sightbeyondlimits.org

Follow us

Καλωσορίσατε

Sight Beyond Limits for RDH12

Η Ταυτότητα μας

Είμαστε οι γονείς ενός αγοριού από την Κύπρο, το οποίο έχει διαγνωστεί με συγγενή αμαύρωση Leber (LCA) τον Νοέμβριο του 2022, σε ηλικία έξι ετών. Η σπάνια αυτή πάθηση αποτελεί μια οφθαλμική νόσο που προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο RDH12 και οδηγεί στην απώλεια της όρασης. 
 
Tο προηγούμενο διάστημα είχαμε παρατηρήσει μερικές δυσκολίες στην καθημερινότητά του, όπως στα επιτραπέζια παιχνίδια, στη διάκριση λεπτομεριών σε σχέδια και χρώματα, καθώς και στην αναγνώριση προσώπων από κάποια απόσταση.

Σκοπός

Σκοπός μας είναι αφενός η παροχή ενημέρωσης και υποστήριξης προς τα άτομα που πάσχουν από τη σπάνια κληρονομική πάθηση συγγενής αμαύρωση Leber (LCA) λόγω μετάλλαξης στο γονίδιο RDH12, και αφετέρου η ενημέρωση και ευαισθητοποίηση του κοινού για την πάθηση αυτή.

Επιδιώκουμε να δημιουργήσουμε ένα περιβάλλον ελπίδας και αυτονομίας για τους ασθενείς, παρέχοντάς τους τα απαραίτητα εργαλεία και εφόδια για να αντιμετωπίσουν τις προκλήσεις που συναντούν ή θα συναντήσουν στο εγγύς μέλλον.

Επιπλέον, σε πρακτικό επίπεδο, ο οργανισμός αποσκοπεί στη συλλογή χρημάτων, ώστε να ξεκινήσουν κλινικές μελέτες για τη θεραπεία της πάθησης συγγενής αμαύρωση Leber (LCA) που οφείλεται στο γονίδιο RDH12.

Ο οργανισμός μας θα πραγματοποιήσει διάφορες δράσεις για την ενίσχυση της έρευνας, της ιατρικής φροντίδας, την παροχή εκπαίδευσης και πληροφόρησης, καθώς και την υποστήριξη των ατόμων με RDH12 και των οικογενειών τους.

Όνειρό μας η εξεύρεση της κατάλληλης θεραπείας που θα καταπολεμήσει την νόσο ή έστω να επιβραδύνει την εξέλιξή της και πιστεύουμε ότι αυτό μπορεί να γίνει πραγματικότητα με τη συμβολή όλων, ασθενών, επιστημόνων και κοινού.

Ας βάλουμε όλοι το λιθαράκι μας, ώστε να ανοίξουν καινούριοι φωτεινοί ορίζοντες που θα οδηγήσουν την όραση πέρα απ’ τα όρια..!!

Scroll to Top