Ποιoι Είμαστε
Sight Beyond Limits for RDH12
Σχετικά με εμάς
Είμαστε οι γονείς ενός αγοριού από την Κύπρο, το οποίο έχει διαγνωστεί με συγγενή αμαύρωση Leber (LCA) τον Νοέμβριο του 2022, σε ηλικία έξι ετών. Η σπάνια αυτή πάθηση αποτελεί μια οφθαλμική νόσο που προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο RDH12 και οδηγεί στην απώλεια της όρασης.
Tο προηγούμενο διάστημα είχαμε παρατηρήσει μερικές δυσκολίες στην καθημερινότητά του, όπως στα επιτραπέζια παιχνίδια, στη διάκριση λεπτομεριών σε σχέδια και χρώματα, καθώς και στην αναγνώριση προσώπων από κάποια απόσταση. Συνεπώς, επισκεφτήκαμε συγκεκριμένα τρεις οφθαλμίατρους στην Κύπρο. Οι πρώτοι δύο δεν διέκριναν κάτι πολύ σημαντικό, μερικού βαθμού αστιγματισμό και συνταγογράφησαν γυαλιά οράσεως. Ο τρίτος εντόπισε σοβαρή βλάβη στον αμφιβληστροειδή του παιδιού και κατόπιν σύστασής του, προχωρήσαμε σε πιο εξειδικευμένες εξετάσεις καθώς και σε γενετικό έλεγχο DNA προκειμένου να διαφανεί το συγκεκριμένο γονίδιο που ευθύνεται για τη βλάβη.
Τα αποτελέσματα διασταυρώθηκαν και από ινστιτούτα στο εξωτερικό, σε Αμερική και Ηνωμένο Βασίλειο, κι έτσι το παιδί μας βρέθηκε να βλέπει με περίπου 30% όραση και να αποτελεί μια εξαιρετικά σπάνια περίπτωση που συναντάται περίπου 1:200 000. Το μεγαλύτερο σοκ ήταν ότι από έρευνες και στατιστικά ανάλογων περιπτώσεων στο εξωτερικό φάνηκε ότι η πάθηση αυτή προκαλεί σταδιακή μείωση στην όραση και κατά την ενηλικίωση ολική απώλεια. Στο παρόν στάδιο δεν υπάρχει κάποια θεραπεία ούτε καν για σταθεροποίηση της υφιστάμενης κατάστασης, ενώ ορισμένες εταιρείες σε Αμερική και Αγγλία βρίσκονται στο στάδιο πειραματικών μελετών του γονιδίου RDH12 προκειμένου να ανακαλύψουν την κατάλληλη θεραπεία.
Στο παρόν στάδιο η επιστήμη έχει σημειώσει μεγάλη πρόοδο και έχουν βρεθεί θεραπείες για παρόμοιες περιπτώσεις, συνεπώς ελπίζουμε πως στο σύντομο μέλλον θα υπάρξει και για το RDH12 μια θετική εξέλιξη που θα χαρίσει και σε αυτά τα άτομα μια καλύτερη ζωή.
Δύναμή μας θα αποτελεί για πάντα το παιδί μας, ένα πανέξυπνο αγόρι, γεμάτο ενέργεια και ζωντάνια, που λατρεύει το ποδόσφαιρο, το κολύμπι και τη ζωγραφική και δεν υπολείπεται στο παραμικρό από τα συνομήλικα παιδιά. Είναι και θα είναι ένας μαχητής, ένας αγέρωχος πολεμιστής.
Σε αυτό τον μεγάλο αγώνα και τον μακρύ δρόμο που έχουμε να διανύσουμε, αποφασίσαμε να δημιουργήσουμε αυτή τη σελίδα, καθώς όπως λέει μία σοφή λαική ρήση, “η λύπη που μοιράζεται είναι μισή λύπη”.
Η μεγάλη αυτή οικογένεια απαρτίζεται από τους ίδιους τους ασθενείς, τις οικογένειες κ φίλους, από επιστήμονες, αλλά και από άτομα που ενδιαφέρονται να στηρίξουν και να συνδράμουν είτε συναισθηματικά είτε πρακτικά για την πραγμάτωση του κοινού μας σκοπού.
Με συνοδοιπόρους όλους εσάς, το σίγουρο είναι ότι ανοίγονται οι ορίζοντες αισιοδοξίας, πίστης και ελπίδας και σαν μια γροθιά θα παλέψουμε για τη θεραπεία του παιδιού μας και κάθε παιδιού/ ενήλικα με τη νόσο αυτή..
Συνεργάτες
