RDH12
Sight Beyond Limits for RDH12
Τι είναι ο αμφιβληστροειδής
Στο πίσω μέρος του ματιού, υπάρχει ο αμφιβληστροειδής χιτώνας, ο οποίος αποτελείται από διάφορα στρώματα κυττάρων σχεδιασμένα για να αιχμαλωτίζουν και να ανιχνεύουν το φως.
Το φως μετατρέπεται σε ηλεκτρικά σήματα που στη συνέχεια μεταφέρονται στον εγκέφαλο μέσω του οπτικού νεύρου. Τα φωτοευαίσθητα κύτταρα ονομάζονται φωτουποδοχείς και χωρίζονται σε δύο είδη, τα κωνία και τα ραβδία. Τα κωνία είναι υπεύθυνα για την κεντρική όραση, την οξύτητά της, την αντίληψη και διάκριση των χρωμάτων και για λειτουργίες που απαιτούν ακριβή όραση, όπως η ανάγνωση. Τα ραβδία αφορούν στην περιφερειακή όραση και εξειδικεύονται στη δυνατότητα όρασης σε συνθήκες χαμηλού φωτισμού (γνωστή ως σκοτοπική όραση), καθώς και στην ανίχνευση της αντίθεσης και της κίνησης.
Επίσης, τα ραβδία υπάρχουν σε όλη την επιφάνεια του αμφιβληστροειδούς, ενώ τα κωνία περιορίζονται κυρίως σε μια μικρή κεντρική περιοχή που ονομάζεται φόβεα.
Τι είναι ο αμφιβληστροειδής
Στο πίσω μέρος του ματιού, υπάρχει ο αμφιβληστροειδής χιτώνας, ο οποίος αποτελείται από διάφορα στρώματα κυττάρων σχεδιασμένα για να αιχμαλωτίζουν και να ανιχνεύουν το φως.
Το φως μετατρέπεται σε ηλεκτρικά σήματα που στη συνέχεια μεταφέρονται στον εγκέφαλο μέσω του οπτικού νεύρου. Τα φωτοευαίσθητα κύτταρα ονομάζονται φωτουποδοχείς και χωρίζονται σε δύο είδη, τα κωνία και τα ραβδία. Τα κωνία είναι υπεύθυνα για την κεντρική όραση, την οξύτητά της, την αντίληψη και διάκριση των χρωμάτων και για λειτουργίες που απαιτούν ακριβή όραση, όπως η ανάγνωση. Τα ραβδία αφορούν στην περιφερειακή όραση και εξειδικεύονται στη δυνατότητα όρασης σε συνθήκες χαμηλού φωτισμού (γνωστή ως σκοτοπική όραση), καθώς και στην ανίχνευση της αντίθεσης και της κίνησης.
Επίσης, τα ραβδία υπάρχουν σε όλη την επιφάνεια του αμφιβληστροειδούς, ενώ τα κωνία περιορίζονται κυρίως σε μια μικρή κεντρική περιοχή που ονομάζεται φόβεα.
Τι ειναι το RP & LCA
Η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια αποτελεί μια ομπρέλα από προοδευτικές κληρονομούμενες δυστροφίες του αμφιβληστροειδούς. Κύριο σύμπτωμα της η νυχτερινή τύφλωση, ακολουθούμενη από απώλεια της περιφερειακής όρασης και έπειτα της κεντρικής όρασης. Μία τέτοιου είδους υποομάδα είναι η συγγενής αμαύρωση Leber (LCA) που χαρακτηρίζεται από σοβαρή απώλεια όρασης από τη γέννηση.
Ορισμένοι ασθενείς εμφανίζουν στραβισμό, ταλαιπωρία των ματιών (νυσταγμό), φωτοευαισθησία, κερατόκωνο, υπερμετρωπία και πιέζουν ή τρίβουν τα μάτια τους. Η LCA έχει επιπολασμό περίπου 1:80 000 ανθρώπους σε όλο τον κόσμο και αποτελεί την πιο συνηθισμένη μορφή κληρονομούμενης απώλειας όρασης στα παιδιά. Σχετίζεται με μεταλλάξεις σε 25 γονίδια με πιο συνηθισμένα γονίδια το CEP290, το GUCY2D και το CRB1.
Είναι απαραίτητη η γενετική εξέταση για τον εντοπισμό των συγκεκριμένων μεταλλάξεων που προκαλούν τη νόσο.
Τι ειναι το RP & LCA
Η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια αποτελεί μια ομπρέλα από προοδευτικές κληρονομούμενες δυστροφίες του αμφιβληστροειδούς. Κύριο σύμπτωμα της η νυχτερινή τύφλωση, ακολουθούμενη από απώλεια της περιφερειακής όρασης και έπειτα της κεντρικής όρασης. Μία τέτοιου είδους υποομάδα είναι η συγγενής αμαύρωση Leber (LCA) που χαρακτηρίζεται από σοβαρή απώλεια όρασης από τη γέννηση.
Ορισμένοι ασθενείς εμφανίζουν στραβισμό, ταλαιπωρία των ματιών (νυσταγμό), φωτοευαισθησία, κερατόκωνο, υπερμετρωπία και πιέζουν ή τρίβουν τα μάτια τους. Η LCA έχει επιπολασμό περίπου 1:80 000 ανθρώπους σε όλο τον κόσμο και αποτελεί την πιο συνηθισμένη μορφή κληρονομούμενης απώλειας όρασης στα παιδιά. Σχετίζεται με μεταλλάξεις σε 25 γονίδια με πιο συνηθισμένα γονίδια το CEP290, το GUCY2D και το CRB1.
Είναι απαραίτητη η γενετική εξέταση για τον εντοπισμό των συγκεκριμένων μεταλλάξεων που προκαλούν τη νόσο.
Τι ειναι το RDH12
Ένα από τα γονίδια που σχετίζονται με τη συγγενή αμαύρωση Leber (LCA) είναι το RDH12 και προκαλεί LCA τύπου 13. Το γονίδιο RDH12 ευθύνεται για την ανακύκλωση της ρετινόλης, μιας μορφής βιταμίνης Α, η οποία είναι απαραίτητη για τον οπτικό κύκλο και την ανίχνευση του φωτός από τα φωτοανιχνευτικά κύτταρα του αμφιβληστροειδούς.
Οι ασθενείς με πρώιμη μορφή RDH12 εμφανίζουν συμπτώματα είτε από τη γέννηση είτε στα πρώτα 2 χρόνια, ενώ άλλοι ασθενείς κατά τη δεύτερη δεκαετία ζωής, αλλά μετά την ενηλικίωση παρουσιάζουν σοβαρή έως και ολική απώλεια όρασης. Το RDH12 θεωρείται ιδιαίτερα σπάνιο γονίδιο, καθώς μόνο το 2,4% των ασθενών με LCA παρουσιάζουν μετάλλαξη στο γονίδιο αυτό.
Επομένως, επηρεάζει πολύ λίγους ασθενείς, με αποτέλεσμα να μην έχει πάρει την απαραίτητη σημασία και προτεραιότητα από τις υπεύθυνες φαρμακευτικές υπηρεσίες που ασχολούνται με έρευνες για τη θεραπεία των κληρονομούμενων νοσημάτων που αφορούν στην όραση.
Ανά το παγκόσμιο υπάρχουν περίπου 200 οικογένειες επηρεαζόμενες από το γονίδιο RDH12 από διάφορες χώρες του πλανήτη, ενώ στην Κύπρο υπάρχουν μόνο δύο καταγεγραμμένες περιπτώσεις, που αφορούν το ένα σε εξάχρονο αγόρι και το άλλο σε δεκατριάχρονο κορίτσι.
Κανένα παιδί δεν βιώνει την ίδια εξέλιξη της νόσου RDH12, κάτι που καθιστά αναγκαία τη γενετική εξέταση. Σήμερα, δεν υπάρχει ακόμα καμία τρέχουσα θεραπεία για τις νόσους που σχετίζονται με το RDH12. Σε όλο τον κόσμο, οι ερευνητές μελετούν αυτές τις ασθένειες για να κατανοήσουν τους μηχανισμούς που τις προκαλούν και να εντοπίσουν πιθανές θεραπείες.